Holoprosencefalia

• Anomalía congénita que incluye alteraciones cerebrales y/o faciales que resultan de un fallo en la división del prosencefalo.
• Incidencia: 1/16 mil
• Etiologia: 
• Anormalidades cromosomicas en 60% (trisomia 13 mas frecuente)
• Diabetes Mellitus aumenta el riesgo
• Teratogenos ambientales: alcohol, estatinas, infección TORCH
• Embriologia:
• Durante la 5ta semana, el prosencefalo ( que es la vesícula mas anterior), se divide en telencefalo ( origen a los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales) y diencefalo ( talamos, neurohipofisis y 3er ventrículo), al haber una falla en esta division se origina la holoprosencefalia.
• Variantes:
1. Alobar: mas severa, ausencia de estructuras de linea media, sin división de hemisferios cerebrales, ventrículo único, fusión de talamos, anomalías faciales.
2. Semilobar: división parcial de los hemisferios
3. Lobar: división de hemisferios y talamos, anomalía en el cuerpo calloso, septum pellucidum y tracto olfatorio.
4. Fusion media interhemisferica.
• Diagnostico:
• IT: Fusión de cuernos anteriores de ventrículos laterales, signo de mariposa ausente
• IIT: ventrículo único, ausencia de linea media, talamos fusionados, cerebro medio y cerebelo normales. Pueden verse defectos faciales: hipotelorismo, alteración de nariz, labio y paladar.
• Asocia a: meningocele, displasia renal, cardiopatias.
• Diagnostico diferencial: Hidrocefalia, Arnold Chiari, displasia septo-ortica.